Jak rozpoznaje się kardiomiopatię przerostową?

Jak się diagnozuje kardiomiopatię przerostową?

Kardiomiopatię przerostową rozpoznaje się zazwyczaj na podstawie wywiadu medycznego, badania fizykalnego oraz określonych badań diagnostycznych.Cardiomyopathy UK. Kardiomiopatia przerostowa – jak diagnozuje się kardiomiopatię przerostową (HCM). Dostępne na stronie: https://www.cardiomyopathy.org/about-cardiomyopathy/types-cardiomyopathy/hypertrophic-cardiomyopathy. Ostatni dostęp: październik 2025 

Lekarz może poprosić Cię o opisanie objawów oraz o informacje dotyczące chorób w rodzinie. Ważne jest, aby wspomnieć o wszystkich członkach rodziny, którzy mają problemy z sercem lub doświadczyli podobnych dolegliwości.NHS, (2023). Kardiomiopatia. Dostępne na stronie: https://www.nhs.uk/conditions/cardiomyopathy/.... Ostatni dostęp: październik 2025 r.

Jeżeli lekarz podejrzewa występowanie podstawowego schorzenia, skieruje Cię do zespołu specjalistów, który może zlecić następujące badania:NHS, (2023). Kardiomiopatia. Dostępne na stronie: https://www.nhs.uk/conditions/cardiomyopathy/.... Ostatni dostęp: październik 2025 r.

• Elektrokardiogram (EKG): Badanie to rejestruje aktywność elektryczną serca, pomagając lekarzom stwierdzić, czy występują jakiekolwiek nieprawidłowości w częstości lub rytmie pracy serca.
  
  
• Echokardiogram (echo serca): To badanie ultrasonograficzne serca stanowi podstawową metodę diagnostyczną w przypadku kardiomiopatii przerostowej. Wykorzystuje ono fale dźwiękowe do uzyskania obrazów serca, pomagając lekarzom sprawdzić, czy serce funkcjonuje prawidłowo.
  
  
• Rezonans magnetyczny (MRI): Jeśli echo serca nie dostarcza wystarczających informacji, rezonans magnetyczny może zapewnić szczegółowy obraz wnętrza ciała przy użyciu silnych magnesów i fal radiowych, pomagając lekarzom zobaczyć takie elementy, jak mięśnie i narządy.
  
  
• Badania genetyczne: Gdy badania obrazowe wykazują mniejsze pogrubienie ścian mięśnia sercowego, można wykonać badania genetyczne w celu sprawdzenia, czy występuje mutacja i czy kardiomiopatia przerostowa została przekazana pacjentowi przez członka rodziny.
  
  
• Test wysiłkowy: W tym badaniu monitoruje się aktywność serca i objawy podczas wykonywania kontrolowanego programu ćwiczeń.

Kardiomiopatia przerostowa może mieć podłoże genetyczne

Kardiomiopatia przerostowa często występuje w rodzinach, dlatego określa się ją jako chorobę dziedziczną. Jeśli jedno z Twoich rodziców choruje na kardiomiopatię przerostową, istnieje 50% prawdopodobieństwo, że Ty również możesz zachorować.British Heart Foundation, (2021). Kardiomiopatia przerostowa. Dostępne na stronie: https://www.bhf.org.uk/informationsupport/conditions/cardiomyopathy/hypertrophic-cardiomyopathy. Ostatni dostęp: październik 2025 r.

Zrozumienie, że kardiomiopatia przerostowa może mieć podłoże genetyczne, jest ważne, ponieważ:

• Znajomość historii kardiomiopatii przerostowej w rodzinie może pomóc w procesie diagnozy. Ważne jest, aby wiedzieć, czy masz krewnych, którzy zmarli nagle lub niespodziewanie przed 50. rokiem życia oraz czy w Twojej rodzinie występowały przypadki kardiomiopatii przerostowej. Pamiętaj, aby podzielić się tą informacją ze swoim lekarzem.
  
  
• Jeśli zdiagnozowano u Ciebie kardiomiopatię przerostową, ważne jest, aby poinformować o tym swoją rodzinę. Oni również mogą cierpieć na tę chorobę, a wczesna świadomość może mieć kluczowe znaczenie dla ich zdrowia. Lekarz może zaproponować badania przesiewowe krewnych pierwszego stopnia (rodziców, rodzeństwa i dzieci).Cardiomyopathy UK. Kardiomiopatia przerostowa – jak diagnozuje się kardiomiopatię przerostową (HCM). Dostępne na stronie: https://www.cardiomyopathy.org/about-cardiomyopathy/types-cardiomyopathy/hypertrophic-cardiomyopathy. Ostatni dostęp: październik 2025  Nawet jeśli nie odczuwają oni żadnych objawów, mogą nieświadomie żyć z wadliwym genem powodującym kardiomiopatie przerostową. W takim przypadku zostaną zalecone dalsze badania i testy, aby pomóc im w radzeniu sobie z chorobą od wczesnego etapu.